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I test Genetici disponibili: |
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Predisposizione
alla malattia celiaca |
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Intolleranza al lattosio |
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Metabolismo dei folati |
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Metabolismo dei lipidi |
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Metabolismo della vitamina D |
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Obesità |
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Perché un Test genetico?
Una delle caratteristiche degli organismi viventi è quella di trasmettere
alle generazioni future tutte le informazioni necessarie alla prosecuzione
della specie.
I geni sono quindi un vero e proprio "manuale di istruzioni"
che determina i
limiti potenziali del singolo organismo.
Ciascuno di noi ha quindi un differente corredo genetico e di conseguenza
capacità differenti di affrontare le sfide poste dall’ambiente esterno.
In particolare è documentato in letteratura come i geni possano presentarsi
in differenti forme polimorfiche a cui corrispondano prodotti proteici
diversi e con differente grado di attività.
In nutrizione, più specificamente, una ridotta attività di specifiche
proteine chiave oggi identificate, comporta una compromissione del normale
metabolismo ed assorbimento dei nutrienti.
Ecco che, ad esempio, un deficit dell’ enzima lattasi non permette il
corretto assorbimento del lattosio, oppure una forma mutata della metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR)
non consente il corretto
assorbimento dell’acido folico.
Questi deficit possono comportare delle carenze nutrizionali e dei malassorbimenti che, se non considerati, comportano, nella migliore delle
ipotesi, una riduzione nella qualità della vita.
In realtà il rischio che corriamo è molto più importante, dal momento che
carenze prolungate conducono a vere e proprie patologie.
Oggi grazie a moderni ed affidabili test genetici si può con certezza
determinare la predisposizione individuale, cosi da proporre adeguate
integrazioni alimentari e ridurre in modo decisivo il rischio di patologia. |
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La
celiachia
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La celiachia, o enteropatia da glutine, è un’intolleranza permanente al
glutine contenuto nelle farine di grano, orzo, farro, segale e avena.
In
alcuni individui predisposti, l’introduzione di glutine con la dieta causa
danni a livello del tratto intestinale, dove avviene l’assorbimento degli
alimenti.
Dopo un periodo di durata variabile, il celiaco va incontro a malassorbimento intestinale che può provocare:
• diarrea
• dimagrimento
• carenza di varie sostanze (vitamine, sali minerali)
• anemia
• malattie della pelle
Predisposizione Genica
La presenza di una forte componente genetica nella Malattia Celiaca è stata
dimostrata dal coinvolgimento dei geni del sistema HLA nella suscettibilità
verso la malattia.
L’indagine genetica ha, in questi ultimi anni, acquisito
un’importanza sempre maggiore.
I loci HLA sono parte del complesso MHC
(Major Histocompatibility Complex ) mappato sul braccio corto del cromosoma
6, sistema complesso ed estremamente polimorfico.
Numerosi studi riportano
che la malattia celiaca si associa frequentemente alla presenza di specifici
geni del Sistema HLA, codificanti gli eterodimeri DQ2 e DQ8, identificabili
tramite gli alleli DQA1*0501/DQB1*0201 o DQA1*0501/DQB1*0202 e DQB1*0302
rispettivamente.
Utilità del test
Il morbo celiaco ha una frequenza di circa l’1% nella popolazione italiana e
la maggior parte delle persone (90%) non sanno di averlo.
Il test genetico
mediante la ricerca degli aplotipi DQ2 e DQ8 presenta un valore predittivo
negativo molto forte ed ha un significato predittivo positivo per la
diagnosi della malattia celiaca. Inoltre in individui con sintomi, a cui è
stata prescritta una dieta priva di glutine per un periodo di tempo
significativo, il test genetico è spesso la sola via diagnostica |
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Intolleranza al lattosio
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Il lattosio
Il lattosio è uno zucchero (disaccaride) prodotto dalla ghiandola mammaria
dei mammiferi.
E' costituito da due monosaccaridi, il glucosio ed il
galattosio, ed è presente in concentrazioni variabili nel latte e nei suoi
derivati.
L'intolleranza al lattosio è una condizione in cui il consumo di
latte e latticini provoca una reazione non allergica che si manifesta con
disturbi gastrointestinali come gonfiore, dolore crampiforme e saltuaria
diarrea.
La responsabilità è da attribuirsi alla mancanza o alla riduzione
degli enzimi deputati alla digestione del lattosio.
Il gene
Il lattosio viene scisso, nell’intestino, in glucosio e galattosio ad opera
dell’enzima lattasi (beta-D-galattosidasi, LPH= lactase-phlorizin hydrolase
) presente sulla superficie degli enterociti che rivestono i villi
dell’intestino tenue. Tale enzima è codificato dal gene LPH mappato sul
cromosoma 2. Individui che presentano la variante genotipica CC del
polimorfismo -13910 C/T possono presentare i segni clinici dell’intolleranza
al lattosio.
Utilità del test
Il test genetico permette di definire la predisposizione all’ intolleranza
al lattosio studiando la composizione genetica. Ciò consente di adeguare il
comportamento alimentare e lo stile di vita nell’ottica di una medicina sia
curativa che, soprattutto, preventiva. |
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Metabolismo dei
folati
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I folati
L’acido folico o vitamina B9 è un micronutriente che non viene
sintetizzato dall’organismo ma deve essere assunto con la dieta.
Il fabbisogno quotidiano in condizioni normali è di circa 0,2 mg.
Negli ultimi decenni, l’acido folico è stato riconosciuto come essenziale
nella prevenzione delle malformazioni neonatali, particolarmente di
quelle a carico del tubo neurale, che si possono originare nelle prime fasi
dello sviluppo embrionale.
Durante la gravidanza, quindi, il fabbisogno di folati si raddoppia a
0,4 mg perché il feto utilizza le riserve materne. Anche se il suo ruolo non
è conosciuto nei dettagli la vitamina B9 è essenziale per la sintesi del DNA
e delle proteine e per la formazione dell’emoglobina, oltre ad essere
particolarmente importante per i tessuti che vanno incontro a processi di
proliferazione e differenziazione, come, appunto, i tessuti embrionali.
L’acido folico inoltre contribuisce a prevenire altre situazioni
di rischio alla salute.
La sua presenza alle corrette concentrazioni abbassa i livelli
dell’aminoacido omocisteina, associato al rischio di malattie
cardiovascolari e infarti.
Recentemente è stato inoltre osservato il suo ruolo in patologie
psichiatriche come depressione e shizofrenia.
Il gene
Il gene MTHFR (metilentetraidrofolatoreduttasi) codifica per un enzima
coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5
metiltetraidrofolato, che serve come donatore di metili per la rimetilazione
della omocisteina a metionina tramite l'intervento della vitamina B6 e B12.
Il polimorfismo C677T è una sostituzione di una C (citosina) in una T (timina)
a livello del nucleotide 677 che causa la sostituzione di una alanina con
una valina nella proteina finale ed una riduzione dell'attività enzimatica
della MTHFR.
Utilità del test
Questo test è di fondamentale importanza per le donne in età fertile
che, se presentano la variante in studio, devono assumere con particolare
attenzione la vitamina nel periodo periconcezionale.
Le donne che rientrano in gruppi ad alto rischio (quelle che
presentano una certa familiarità con malattie del tubo neurale, o che hanno
avuto una precedente gravidanza con un DTN, o che sono affette da diabete
mellito, obesità o epilessia) dovrebbero essere monitorate con
particolare cura in quanto potrebbero necessitare di quantità maggiori
di acido folico. |
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Metabolismo dei
lipidi
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I lipidi
I lipidi svolgono un ruolo importantissimo nell’organismo umano.
Essi sono
componenti delle membrane cellulari, sono una fonte immagazzinata di energia
e sono parte di molecole fondamentali.
Il colesterolo è senza dubbio uno dei più conosciuti per il suo ruolo nella
formazione delle placche ateromatose.
Di esso si conoscono una forma “buona”
(HDL) che si lega ad una lipoproteina ad alta densità che rimuove il
colesterolo dalle arterie, e una “cattiva” (LDL), che si lega ad una
lipoproteina a bassa densità che libera il colesterolo nell’endotelio dei
vasi.
L’aumento e la diminuzione del colesterolo è influenzato anche dalla
qualità degli acidi grassi assunti con la dieta.
Il gene
L’Apolipoproteina C3 (apoCIII protein; APOC3 gene) è una glicoproteina
composta da 79 aminoacidi, sintetizzata prevalentemente nel fegato e a
livello intestinale. La sua funzione è ormai chiarita da varie
sperimentazioni sia in vitro che in vivo: apoCIII interagisce con la
lipoproteina lipasi (LPL), un enzima limitante la velocità di idrolisi dei
trigliceridi, con conseguente ritardo del catabolismo di queste molecole.
L’Apolipoproteina C3 quindi esercita un ruolo importante nel metabolismo dei
lipidi, inibendo il catabolismo del triacil-glicerolo ad opera dell'enzima
lipoproteina-lipasi (LPL), con conseguente incremento del livello di
trigliceridi (ipertrigliceridemia).
Il gene APOC3 mappa sul braccio lungo del cromosoma 11, strettamente
correlato ai geni limitrofi APOA4 e APOA1.
I polimorfismi T3175G e T3206G del gene APOC3 si associano ad un rischio 4
volte superiore di ipertrigliceridemia e ad un elevato rischio di insorgenza
di infarti, arteriosclerosi e patologie cardiovascolari.
Utilità del test
Un risultato positivo del test indica una predisposizione ad uno scorretto
assorbimento dei lipidi, questo si traduce in un aumentato rischio
cardiovascolare che deve essere correttamente compensato da un’alimentazione
povera in grassi saturi. |
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Metabolismo della
vitamina D
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Il metabolismo della vitamina D
La vitamina D regola il bilancio di calcio dell'organismo.
Il calcio è il
minerale predominante a livello osseo.
La forma endogena della vitamina D
viene sintetizzata dall'organismo per azione della luce solare, nel caso la
sintesi risulti insufficiente, la vitamina può essere assunta attraverso
alcuni alimenti come latte, uova, formaggio, burro. La funzione della
vitamina D è di stimolare l'assorbimento a livello intestinale del calcio e
del fosforo , favorendo la mineralizzazione della matrice ossea.
Il gene
La vitamina D viene attivata metabolicamente tramite idrossilazioni
sequenziali in sede epatica e renale producendo la 1,25-diidrossivitamina D3
(1,25(OH)2D3), un ligando ormonale steroideo che si lega con elevata
affinità al recettore nucleare della vitamina D (VDR) nei tessuti bersaglio
dove agisce come mediatore o “trasduttore di segnale”. Esistono più varianti
polimorfiche comuni del gene VDR, tra cui:
• Polimorfismo FokI: consiste in una sostituzione nucleotidica T-C a livello
del codone di inizio della traduzione del gene VDR, nell’esone II della
regione 5’
• Polimorfismo BsmI: localizzato nell’introne 8 del gene VDR consiste in una
variazione nucleotidica A-G, è associato invece alla variazione della
stabilità del trascritto e ad una diminuzione dei valore della BMD.
• Polimorfismo TaqI: localizzato nell’esone 9 del gene VDR, a livello del
codone 352, consiste in una variazione nucleotidica T-C. Genotipo ff : è
stato associato ad una bassa BMD. La combinazione di tali polimorfismi si
può associare a una perdita di BMD (body mass density) annua, ad una
predisposizione ad un basso livello di massa ossea, ad un ridotto
assorbimento di calcio a livello intestinale e ad una scarsa
mineralizzazione ossea
Utilità del test
La presenza di questi polimorfismi può alterare la capacità individuale di
assimilare ed utilizzare la vitamina D contenuta negli alimenti,
influenzando i processi biologici da essa controllati. In questi casi è
possibile ripristinare il corretto equilibrio metabolico modificando il
proprio regime alimentare bilanciando le carenze indotte dalla propria
costituzione genetica. |
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Obesità
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L’obesità
L’obesità rappresenta uno dei principali problemi di salute pubblica nel
mondo; siamo infatti di fronte a una vera e propria epidemia globale, che si
sta diffondendo in molti paesi e che può causare, in assenza di un’azione
immediata, problemi sanitari molto gravi nei prossimi anni.
L’obesità è una
condizione caratterizzata da un eccessivo accumulo di grasso corporeo, in
genere a causa di un’alimentazione scorretta e di una vita sedentaria.
Si
sta inoltre studiando se e quanto l’obesità possa essere anche il risultato
di fattori di rischio di natura genetica; esistono infatti fattori genetici
in grado di favorire o meno la capacità di perdere peso e di mantenerlo
basso.
Il gene
Il gene FTO sarebbe in grado di attivare o disattivare la funzione di
numerosi geni implicati nelle regolazioni metaboliche del nostro organismo e
nella regolazione stessa della sensazione di appetito. Il gene FTO (Fat
Mass- And Obesity-Associated Gene) è un gene che negli ultimi anni ha
ricevuto molta attenzione nel campo della ricerca ed è ampiamente dimostrata
la sua correlazione diretta con l’obesità. Il gene può presentare un
polimorfismo che causa la sostituzione di una timina (T) in adenina (A). È
stato dimostrato che il 67 % degli individui con due copie (omozigoti AA) di
questa variante genica del FTO ha un' alta probabilità di sviluppare
l'obesità rispetto a chi non ha nessun allele della stessa variante. Il
polimorfismo correla statisticamente in maniera altamente significativa (p<
0,001) con i tre caratteri antropometrici tipici dell'obesità, ovvero:
• indice di massa corporea (IMC)
• rapporto vita/fianchi
• circonferenza vita.
Utilità del test
La terapia dell’obesità non si può limitare alla frettolosa prescrizione di
una dieta e ad un generico e poco convinto invito all’esercizio muscolare.
Vista la multifattorialità dell’eziologia e la molteplicità degli interventi
terapeutici possibili, è auspicabile un trattamento integrato. Il test
genetico può aiutare nella somministrazione di una dieta personalizzata per
la cura e la prevenzione dell’obesità. |
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